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50人中1人携SMA基因 产前基因检测可有效预防 - 家庭医生在线儿科频道

来源:大餐菜谱   时间: 2021-01-14

SMA(症)是最常见的常染色体隐性遗传病之一,发病率为1/6000~1/10000。对于两岁以下的婴幼儿,SMA是头号的遗传病杀手。但目前许多患者的家长,甚至很多医院或医生对SMA都不了解,导致SMA的误诊率及患儿出生率极高。由于这种疾病暂时没有效的治疗办法,神经科的张成教授呼吁,准备生育的夫妇,最好能先做基因检测,才能有效预防宝宝患上SMA。


张成教授 中山大学附属第一医院神经科,二级教授,博士生导师

SMA发病率为1/6000~1/10000

30-50个正常人中就有一个致病基因携带者

SMA是一种非常“常见”的罕见病,致病原因是5号染色体SMN1基因外显子7缺失。SMA发病率为每6000-10000名新生儿中就有一名会患上SMA,每30-50个正常人中就会有一个是SMA致病基因的携带者江西癫痫能治疗好吗。张成教授介绍,两个SMA致病基因携带者每一胎后代都有25%的几率会患上SMA,并不受年龄、种族或性别的限制。

SMA患者主要表现为,运动功能严重受限,肌和吞咽肌的受累,会严重威胁患者的生命,呼吸道感染所引起的是患者首要的致亡原因。

SMA的误诊率高

找对医生能“一分钟诊断出”

目前,对于SMA,很多医院或医生认识不多,甚至是神经科的医生,也并不一定能诊断出,造成了SMA的误诊率高,让孩子在就医时容易延误病情,导致病情加重。张成教授建议SMA患儿的诊断或就医要选择有经验的神经科医生,儿科医生,或是遗传专科医生。目前,中山大学附属第一医院的神经遗传专科门诊对SMA的病例接诊较多,基本上每位遗传专家都能准确诊断。由于接触的案例多,张成教授诊断经验非常丰富,对于典型病例,甚至只需要一分钟时间即可诊断出孩子是否为SMA。他告诉家庭医生在线的编辑:“有经验的专家一分钟就可以从症状诊断出是否为SMA,比如,孩子全身软,哭声小,吸奶没力,就是患上SMA的主要表现。当然,最终诊断需要做基因检测。”

目前SMA没有有效的治天津#!好治癫痫医院疗方法

产前基因检测才是预防SMA的有效方法

SMA到底有没有治愈的可能呢?谈到SMA治疗方法时,张成教授表示,目前还没有有效的治疗方法,更没有特效药,例如姜黄素片也只是处于研究阶段。张成教授透露,国内外的科研工作者现在正在进行干细胞和基因治疗的研究,以及新药物的开发研究,有望在5年后进入临床研究。

SMA的治疗并不乐观,所以,预防才是关键。很多夫妇还没有产前基因检测的意识,等孩子生下来,检查出有SMA疾病,才追悔莫及。张成教授感叹,现在进行临床基因检测的机构相对较少,以广州为例,也仅有、广医、省妇幼、巿妇幼医院能做。所以,在政府组织的出生缺陷干预的研讨会或咨询会上,张成教授都特别呼吁政府能进行有效的科普宣传,在报纸、电台、电视和社区的壁报上大力宣传遗传病的科普知识,并对医生进行专业的培训,降低误诊率,同时将SMA等基因检测纳入医保的范畴。

张成教授强调,产前的基因检测才是有效预防SMA的方法,特别是对于有SMA致病基因的家族,他们都是SMA的高发人群,家族成员应该要去诊断自己是否有携带致病基因。因为SMA是常染色体隐性遗传病,只要夫妇一方没有携带致病基因,就不用担心出生的婴儿会患病。

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门诊:中山大学附属第一医院 神经遗传专科 周二下午

附 专家简介

张成,中山大学附属第一医院神经科,二级教授,博士生导师。

主要从事肌肉疾病、神经遗传病的发病机制、基因诊断和克隆及干细胞移植治疗神经系统遗传病方面的研究,积极探索脑血管病的遗传易感性和预防。研究结果在国内外发表论文300多篇,其中SCI 收录50多篇。多次获得部、省级科技进步奖。现任中华医学会神经病学分会遗传学组副组长;广东省中西医结合学会神经科专业委员会主任委员;广东省医学会神经内科学分会常务委员等;《中华神经科杂志》、《中华医学遗传学杂志》等编委;担任荷兰Prinses Beatrix Fonds基金评审人,香港科研基金评审人,《BBRC》、《Stem Cell and Development》、《Neurology Ineda》、《Journal of Neuroimaging》和《中华医学杂志》英文版等专业杂志的审稿人。主持美国ALSA、CMB基金、国家自然科学基金项目等33项。主编或参编《神经遗传病学》、《神经长沙哪里治癫痫病系统遗传性疾病》、人民卫生出版社教材《神经病学》及《临床遗传咨询》等。

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(责任编辑:吴燕 )

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